El papel de los polimorfismos genéticos en la enfermedad del Alzheimer

Abstract

La enfermedad del Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que se caracteriza por la pérdida de memoria y la disfunción cognitiva. Se considera la forma de demencia más frecuente y hasta el momento esta enfermedad no tiene cura. No obstante, se ha demostrado que ciertos polimorfismos genéticos están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Por tanto, la identificación de estos polimorfismos representa un avance fundamental para la comunidad científica y para la sociedad en general, ya que podrían plantearse estrategias para el diagnóstico temprano, así como desarrollarse tratamientos adecuados para la enfermedad. En este trabajo se realiza una revisión bibliográfica sobre los tipos de polimorfismos genéticos influyentes en la enfermedad del Alzheimer. Se realizó un análisis documental-descriptivo partiendo de una búsqueda sistemática de la literatura, mediante la recopilación de información de fuentes de consulta primarias, entre las que se incluyeron libros, artículos científicos y tesis. Se encontró que el EA puede ser de tipo temprano o tardío, siendo este último el tipo más frecuente de Alzheimer. Dentro de los polimorfismos de EA tardío, el gen Apolipoproteína E (APOE) ha sido el más estudiado, sin embargo, se han detectado otros genes como el PICALM, el CLU, CR1, BIN1, TREM que pueden estar relacionados con la EA.