Tascón de Peñaranda, Ana ConsueloArturo Terranova, María CamilaLópez, María CamilaVarón Caballero, SusanaHernández, Juan JoséBuitrago Ávila, Laura DanielaHernán, ValentinaArturo Terranova, Daniela2023-06-272023-06-272022http://hdl.handle.net/20.500.12993/3099ilustraciones, gráficos, tablasIntroducción: El cáncer es una de las enfermedades con mayor notabilidad en el mundo y se encuentra entre las primeras causas de muerte; siendo una de las tipologías de cáncer más frecuentes el cáncer de mama. Esta neoplasia es responsable de la muerte de millones mujeres alrededor del mundo y la principal causa de mortalidad por cáncer en las mujeres de América Latina. En el siguiente estudio se realizó una investigación observacional descriptiva en femeninas con diagnóstico de cáncer de mama, ubicadas en suroccidente colombiano, lo que permitió observar los grupos etarios de mayor incidencia Objetivo: Caracterizar las variantes genómicas asociadas a cáncer, encontradas en una población del suroccidente colombiano diagnosticada clínicamente con cáncer de mama. Materiales y métodos: Investigación observacional, descriptiva en pacientes del sexo femenino con diagnóstico de cáncer de mama Resultados: El estudio histopatológico reporta en mayor porcentaje el carcinoma ductal infiltrante, en cuanto a los genes se logro inferir que existe una gran diversidad de ellos, los cuales pueden estar presentes en el cáncer de mama y que son diferentes a BRCA1 y BRCA2 Conclusiones: La afectación se puede dar por diversas alteraciones como deleciones, duplicaciones o cambios de nucleótidos, los genes como CHEK2, ATM, FANCN, RAD51D, pueden llegar a ser más graves y causar más efectos nocivos en la salud.PDF29 páginasapplication/pdfspaDerechos reservados - Unidad Central del Valle del Caucahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0bachelor thesisAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)info:eu-repo/semantics/closedAccessInstname:Unidad Central del Valle del Caucareponame:Repositorio Institucional Unidad Central del Valle del Caucarepourl:https://repositorio.uceva.edu.co/CerradoCáncer mamarioMutaciones genéticasEstudio molecularFrecuencia alélicaMedicina de precisiónhttp://purl.org/coar/access_right/c_14cbBreast cancerGenetic mutationsMolecular studyAllelic frequencyPrecision medicine (DeSC)